STAGIONE 3 EPISODIO 27 - Amiloidosi TTR come scoprirla, come trattarla
May 18, 2023 ·
15m 42s
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Description
PODCASTER SENIOR: Marco Luigetti; PODCASTER JUNIOR: Giorgia Bruno; RAZIONALE: L’amiloidosi da transtiretina è una malattia genetica rara a trasmissione autosomico dominante con esordio in età adulta. La patologia è causata...
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PODCASTER SENIOR: Marco Luigetti;
PODCASTER JUNIOR: Giorgia Bruno;
RAZIONALE:
L’amiloidosi da transtiretina è una malattia genetica rara a trasmissione autosomico dominante con esordio in età adulta. La patologia è causata da mutazioni del gene TTR che determinano l’accumulo di fibrille di amiloide responsabili di un danno multiorgano con particolare coinvolgimento del sistema nervoso periferico e autonomo. Fino a poco tempo fa, i farmaci sintomatici e il trapianto di fegato, per casi selezionati, erano le uniche chance terapeutiche. La scoperta dei meccanismi patogenetici molecolari e i progressi delle tecnologie farmacologiche hanno portato a una rivoluzione terapeutica. Un ampio spettro di terapie mirate, infatti, è già disponibile sul mercato e altre sono prossime a ottenere l’approvazione. La sfida per il neurologo è rappresentata dal cogliere i campanelli di allarme della patologia per arrivare più precocemente possibile alla diagnosi, prevenire la disabilità e ottimizzare la prognosi.
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PODCASTER JUNIOR: Giorgia Bruno;
RAZIONALE:
L’amiloidosi da transtiretina è una malattia genetica rara a trasmissione autosomico dominante con esordio in età adulta. La patologia è causata da mutazioni del gene TTR che determinano l’accumulo di fibrille di amiloide responsabili di un danno multiorgano con particolare coinvolgimento del sistema nervoso periferico e autonomo. Fino a poco tempo fa, i farmaci sintomatici e il trapianto di fegato, per casi selezionati, erano le uniche chance terapeutiche. La scoperta dei meccanismi patogenetici molecolari e i progressi delle tecnologie farmacologiche hanno portato a una rivoluzione terapeutica. Un ampio spettro di terapie mirate, infatti, è già disponibile sul mercato e altre sono prossime a ottenere l’approvazione. La sfida per il neurologo è rappresentata dal cogliere i campanelli di allarme della patologia per arrivare più precocemente possibile alla diagnosi, prevenire la disabilità e ottimizzare la prognosi.
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Author | SOCIETA'ITALIANA DI NEUROLOGIA |
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